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Reflexiones sobre el autismo
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13.06.09 - B. M.
Reflexiones sobre el autismo
El doctor Manuel Posada, durante su conferencia en la Fundación. / LV

La última de las conferencias organizadas por la Fundación de Estudios Médicos, que dirige el doctor Francisco Guirado, ofreció una Actualización sobre los trastornos del Espectro Autista a cargo del doctor Manuel Posada de la Paz, Jefe del Área de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto de Salud Carlos III.

Posada situó el principio de las investigaciones del autismo en los trabajos realizados por el psiquiatra de origen austro-americano Leo Kanner y el pediatra austriaco Hans Asperger, que empezaron a describir a estos niños con características especiales. El Autismo es hoy en día reconocido como un trastorno del neurodesarrollo causado por una disfunción del Sistema Nerviosos Central que se diagnostica como un síndrome conductual.

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA), también conocidos como Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), incluyen a un grupo heterogéneo de procesos que tienen en común la alteración de la interacción social recíproca, anomalías de los patrones de lenguaje verbal y no verbal, así como la existencia de un repertorio restringido de actividades e intereses, explicó el doctor. Uno de ellos y el más conocido y más grave es sin duda el autismo.

Son muchas las estructuras cerebrales implicadas en el Autismo o lesión del sistema nervioso central, explicó la persona de referencia para conocer los avances en diagnóstico precoz de los Trastornos del Espectro Autista. También se refirió a las sustancias con las que funciona el cerebro, como la serotonina, dopamina o noradrenalina, entre otras, que se están estudiando actualmente con tecnologías muy sofisticadas que comparan la actividad del cerebro autista con uno normal. También hay trabajos recientes que investigan con anticuerpos frente a células madre del cerebro.

Conductas y síntomas

El Autismo se define a partir de conductas y síntomas observables pero no se conocen las causas. El experto señaló que hay un tipo del que no conocemos el origen en absoluto: el Autismo Idiopático, pero hay otros secundarios a enfermedades congénitas o relacionados con causas genéticas y metabólicas.

Son factores que afectan funciones o que pueden estar contribuyendo a algunos Autismos. Se puede hablar de factores de riesgo genéticos, como la concordancia entre hermanos, sobre todo si son gemelos idénticos; y factores ambientales o ligados a pesticidas, metales pesados, medicamentos o agentes infecciosos. De manera que las causas van ligadas a factores ambientales y estos a conductas y síntomas.

El investigador también señaló los problemas del diagnóstico evolutivo de un síndrome conductual que depende de la edad del sujeto y del grado de severidad, además del entorno social. En cualquier caso las conexiones neuronales son moldeables y se puede intervenir para promover una mejora temprana.

Los desafíos que la detección precoz entraña se refieren a la ausencia de herramientas para el diagnóstico y de criterios para el mismo, por debajo de los 24 meses. Pues son niños con apariencia normal que el pediatra revisa con poco tiempo y escasa formación en este tipo de trastornos. También en la familia y en los profesionales de las guarderías existe poco conocimiento del Autismo. Sería necesaria una gran campaña de difusión sobre el desarrollo conductual del niño según el tramo de edad.

Existen multitud de cuestionarios para la detección temprana que constituyen instrumentos de diagnóstico y clasificación. Aunque Posadas señaló que no tienen más valor que el juicio clínico individual de un buen profesional. Con ellos se evalúa al niño mientras juega, explorando sus características, sobre todo si no tiene lenguaje.

Se han desarrollado también guías para la detección temprana e investigadores españoles publican anualmente cerca de 50 artículos. Pero el doctor Posadas reconoce un retraso en el diagnóstico del Autismo, provocado por el sistema, de unos 32 meses. A este problema se añade la mayor prevalencia de casos, que han pasado de cinco a cincuenta por cada diez mil niños, a día de hoy.

No obstante el experto afirmó que esto también se debe a que se ha abierto la clasificación y, al disminuir la especificidad, ha aumentado la prevalencia. También a la mayor concienciación, mejor clasificación y sistema de búsqueda de casos, mejores herramientas, disminución del retraso diagnóstico y ampliación del espectro.

Diagnóstico precoz

Con el diagnóstico precoz se produciría mucho ahorro, por los años que se pasa con la discapacidad; más de 2200 millones de euros al año que se necesitan para los autistas menores de catorce años y que se podrían invertir en más investigación, afirmo Posadas. Además se mejora el pronóstico, se reduce el estrés familiar y se planifica el apoyo a la familia. La intervención es siempre antes de los dos años.

Manuel Posadas relató que en la Comunidad Autónoma de Castilla y León ya se han implantado los cuestionarios para su diagnóstico precoz en Atención Primaria. En EEUU se está estudiando uno de los subgrupos del Autismo en niños que vienen a la vida con bajo peso y por tanto poco desarrollo cerebral.

Por su parte, en Europa se trabaja para que exista un registro de Autismo y un Banco de Muestras que permita diseminar, desarrollar, trasladar y descubrir esfuerzos porque, según explicó, es la confluencia de intereses la que puede sacar adelante estos problemas.