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Pediatría
Nace el primer bebé libre de citrulinemia en España
19.07.18 - EFE

 


 

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de Valencia ha posibilitado el nacimiento del primer bebé en España libre de citrulinemia, una enfermedad poco frecuente, que portan sus padres, que afecta a uno de cada 60.000 nacidos y que puede ocasionar la muerte en apariciones precoces.

El bebé, llamado Javier, es el ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como DGP-, que ha ayudado a esta criatura a llegar al mundo libre de la enfermedad que sus padres portan, según un comunicado del IVI.

La directora de IVI Valencia, Amparo Ruiz, ha explicado que los progenitores acudieron al centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos, la citrulinemia. 

Se trata de una patología rara de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de la pareja, algo "poco probable, pero posible", ha afirmado la doctora.

La pareja realizó dos ciclos previos de reproducción asistida en otro centro, pero no tuvieron resultado positivo, tras lo que acudieron a IVI Valencia y en el primer ciclo de fecundación in vitro lograron el embarazo, por lo que nueve meses después nació el pequeño Javier.

El IVI llevó a cabo la fecundación in vitro con diagnóstico genético de los embriones para diagnosticar los afectados de citrulinemia y, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación. 

La citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre. 

Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

El IVI recuerda que a lo largo de su historia ha conseguido el nacimiento de niños libres de enfermedades genéticas, como de fibrosis quística, de atrofia muscular espinal o de linfohistiocitosis, mientras que en 2012 consiguió curar a un niño de 11 años con adrenoleucodistrofia.