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Pediatría
Una esperanza de futuro
21.03.16 - BORJA ROBERT

Ya se prueban terapias que mejoran la cognición en personas con síndrome de Down

Aunque todavía no están listas para la práctica clínica, los primeros resultados son prometedores

Una esperanza de futuro

Una de las niñas que podrá beneficiarse de esas terapias.

madrid. En los últimos cien años su esperanza de vida se ha multiplicado por seis. A comienzos del siglo XX solo unos pocos superaban la adolescencia, pero ahora son muchos los que pasan de los 70 años. En este periodo, la medicina ha resuelto casi todos los problemas de salud que provoca el síndrome de Down, que hoy celebra su día mundial. Se llama así porque tiene una causa única -una copia adicional del cromosoma 21-, pero sus consecuencias son muchas. Y algunas muy graves, como los defectos en el corazón y los intestinos, o la predisposición a sufrir infecciones, brotes epilépticos o alzhéimer.

El síndrome de Down también es la principal causa de discapacidad cognitiva. Y pese a que algunas estrategias psicológicas han demostrado que a menudo es posible mejorar su capacidad de aprendizaje, todavía no se conocen por completo las causas neurológicas de estas dificultades intelectuales. Pese a todo, varios grupos de científicos buscan tanto los motivos biológicos como una terapia que permita controlarlos.

«Todavía sabemos muy poco», asegura Alberto Costa, médico de la Case Western Reserve University, que empezó a investigar esta anomalía genética en 1995 cuando nació su hija Tyche, que la tiene. Estudia los efectos de una medicación que se usa contra el alzhéimer y que, cree, mejora la cognición de las personas con síndrome de Down. «Nuestro ensayo piloto indica que puede mejorar cinco cualidades neurológicas, tres de ellas muy relacionadas con la inteligencia general», afirma. Ahora prepara un ensayo mayor que confirme o desmienta estos indicios.

El Centro de Regulación Genómica (CRG) de Cataluña también cuenta con un equipo, liderado por la neurobióloga Mara Dierssen, que prueba su propia estrategia. «Frente al paradigma de una pastilla que corrige un síntoma, nosotros combinamos terapias farmacológicas con otras que no lo son», explica. «Estamos viendo que así el efecto es mayor». En su último ensayo clínico combinaron un medicamento con el uso de un videojuego creado ad-hoc. Pendientes de publicar sus resultados -están a punto, dice Dierssen-, adelanta, son prometedores. «Hay mejora cognitiva», sentencia.

Estos desarrollos surgen de un hito científico nacido el mismo año que la hija de Costa. En 1995 se creó el primer modelo animal de síndrome de Down. Un ratón que muestra unos síntomas muy parecidos, asociados a los mismos genes con la copia adicional. «Es lo que nos ha permitido acumular conocimientos y que hoy tengamos terapias en ensayos clínicos», explica Dierssen. Todavía no se sabe si alguna tendrá los efectos que esperan, o si se aplicará como parte del protocolo médico común, pero tener terapias candidatas era impensable hace pocos años. «Cuando abordamos algo tan complejo, la traslación a la práctica clínica no es rápida», afirma la neurobióloga. Costa calcula que, si funciona, su estrategia tardaría al menos cinco años en gotear hasta la medicina clínica.

Aun así, estas posibles terapias se enfrentan a varios dilemas. Por un lado, el riesgo de que afecten a la personalidad. «A muchos nos preocupa», señala Costa. «Pero en nuestro ensayo piloto hemos encontrado pocas pruebas de que ocurra». Solo dos chicas de las que sus padres afirmaron que se volvieron más asertivas y proclives a cuestionar a la autoridad. «Como padre, si estos cambios se dan de verdad, yo lo agradecería, dada la elevada tasa de abusos que sufren», asegura Costa.

Por el otro, las personas con síndrome de Down cada vez son menos. Aunque su prevalencia es de un caso por cada mil, se calcula que en Europa se interrumpen nueve de cada diez embarazos en los que el feto está afectado. En Estados Unidos, la cifra roza el 70%. Según Costa, esta tendencia puede poner en riesgo investigaciones fundamentales para mejorar la vida de las personas con el síndrome que ya viven. Dierssen, por su parte, lo ve de otra manera. «El verdadero problema es que a esta sociedad no le gusta nada que se salga de la media. Puede que las personas con síndrome de Down tengan una discapacidad cognitiva, pero a nivel emocional son mucho mejores que la mayoría de nosotros», asegura. «Al final, lo importante es que sean felices, y la inmensa mayoría lo son. Y si yo puedo ayudar a que cuando nazcan vayan a tener una vida mejor, más plena, igual nadie quiere interrumpir esos embarazos».