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Los expertos coinciden en la importancia de investigar el cáncer de mama hereditario
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01.02.18 - EFE

 


 

Grupos referentes en la investigación del cáncer de mama han recalcado hoy la importancia de investigar este tipo de tumores hereditarios, que representan entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres de mama y que son causados por alteraciones genéticas que se transmiten de generación en generación.

Con motivo de la conmemoración el próximo 4 de febrero del Día Mundial contra el Cáncer, los grupos españoles de investigación del cáncer de mama, Geicam y Solti, junto con la sección de Cáncer de Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) unen su voces también para incidir en el tratamiento multidisciplinar de esta patología.

Entre el 5 % y el 10 % de los casos de cáncer de mama son provocados por alteraciones genéticas que se transmiten entre generaciones y aumentan el riesgo de aparición del tumor en personas de la misma familia.

Además, existe mayor riesgo de ser portadora de una de estas mutaciones si el diagnóstico tiene lugar a edades tempranas, si hay asociación de cáncer de mama y de ovario en la misma paciente o familia, o en los casos de cáncer de mama triple negativo.

Los expertos explican que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan las posibilidades de desarrollar cáncer de mama u ovario a lo largo de la vida, si bien estas alteraciones se detectan en, aproximadamente, entre el 15 % y el 25 % de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, por lo que es conocido que debe de haber más genes implicados.

Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o alteración, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente con lo que las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden propiciar el desarrollo de cáncer.

En el caso de las mujeres portadoras de una mutación en los genes BRCA1 o 2, aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama respecto a las no portadoras, aunque eso no supone la certeza de desarrollar la enfermedad.

Los expertos resaltan también los principales retos en la actualidad de este tipo de cáncer y que pasan por incorporar a la práctica clínica la evidencia de las pruebas de diagnóstico genético, así como desarrollar nuevas terapias dirigidas a estos pacientes.

Sostienen que en España cualquier paciente con cáncer de mama y sospecha de un síndrome hereditario de cáncer de mama u ovario "debería recibir consejo genético en unidades especializadas".

En este sentido, valoran la "importante labor" de las Unidades de Consejo Genético para evaluar los antecedentes patológicos y determinar las posibilidades de que el historial familiar se deba a un componente hereditario.