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El gen tras el que se esconde la trombosis
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02.09.10 - J. P. PARRA

Un estudio en el que participa el Morales Meseguer detecta una mutación que aumenta el riesgo de varias enfermedades

El gen tras el que se esconde la trombosis

Javier Corral, ayer en el Centro Regional de Hemodonación. :: juan leal

Cuatro de cada diez personas son portadoras de una mutación genética que aumenta el riesgo de aenurisma de aorta abdominal, infarto de miocardio y trombosis venosa. Así lo afirman los resultados de un estudio internacional, con participación murciana, que acaba de publicar 'Nature Genetics', una de las revistas científicas de mayor solvencia. Los médicos Javier Corral y Vicente Vicente, del Morales Meseguer, han coordinado a un grupo de investigadores españoles que ha formado parte de este gigantesco proyecto: más de 15.000 enfermos y 50.000 personas sanas han sido estudiadas en 65 centros y hospitales de Europa, Estados Unidos, Canadá y Nueva Zelanda.

Los doctores Corral y Vicente han analizado la carga genética de más de 300 pacientes murcianos que han sufrido trombosis venosa. El objetivo era comprobar si una alteración del gen DAB21P incrementa el riesgo de padecer la enfermedad. El resultado es que sí puede establecerse esta relación, como también ocurre en el infarto de miocardio y en el aneurisma de aorta abdominal.

Quienes son portadores de esta mutación tienen un riesgo «dos veces superior» de padecer estas enfermedades que el resto de la población, explica Javier Corral. Esto no significa que las probabilidades de estas personas de sufrir una trombosis o aneurisma sean muy altas, porque se trata de patologías de relativamente baja incidencia.

Barcelona y Valencia

Investigadores del hospital de la Santa Creu y Sant Pau (Barcelona) y La Fe (Valencia) han participado en el estudio bajo la coordinación de Javier Corral y Vicente Vicente. Todos ellos forman parte de la Red de Investigación Cardiovascular (RECAVA) del Instituto de Salud Carlos III, del Ministerio de Ciencia e Innovación. La parte española ha sido una pata más de un estudio liderado en todo el mundo por los doctores islandeses Kari Stefansson y Solveig Gretarsdottir. Los resultados obtenidos serán útiles, en el futuro, en el campo de la prevención.

«Si conseguimos determinar el riesgo que tiene una persona de sufrir por ejemplo un aneurisma de aorta, podremos prevenir antes que curar», explica Javier Corral. En el caso concreto de esta enfermedad, el paso dado ahora es importante, porque en la mayoría de ocasiones, la ruptura del aneurisma se produce de forma inesperada, tras un proceso lento de ensanchamiento anormal de la aorta que pasa desapercibido por su carácter asintomático. Más del 90% de los afectados termina falleciendo. Tanto en ésta como en el resto de patologías estudiadas hay un componente genético conocido desde hace tiempo, que se mezcla con factores ambientales.

Ahora, el reto es buscar cuáles son los marcadores genéticos clave, la 'diana' sobre la que actuar para prevenir la enfermedad.